本报讯 （记者 鞠圣娇） “孩子快8斤了，翻身、抬头都会！”6月18日，当得知27周、体重不到3斤就出生的早产儿天天的现状，东昌府区妇幼保健院新生儿科的医务人员都很高兴。3个多月前，刚出生的天天因无法置入胃管被发现患有食道闭锁，这是一种典型的结构性出生缺陷。东昌府区妇幼保健院迅速联系山东大学附属儿童医院转诊，天天出生不到24小时就接受了手术，有了活下去的机会。

天天的故事作为出生缺陷三级防治体系建设的典型案例，登上了中央电视台新闻频道。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构功能或异常代谢，病种多、致病原因复杂，养育出生缺陷儿会给家庭带来巨大的精神压力和经济负担。近年来，我市积极推进出生缺陷三级防治体系建设，很多家庭因此受益。

“出生缺陷三级防治体系涵盖婚前、孕期、新生儿和儿童各阶段，各阶段目标不同，最终目的是优生优育。”东昌府区妇幼保健院孕产保健部部长邢新丽介绍，孕前咨询、科学备孕，减少危险因素是一级预防，产前筛查、产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷进行干预、减少缺陷儿的出生，是二级预防；对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿进行康复，是三级预防。

出生缺陷三级防治体系可以减少出生缺陷儿的出生，如确定孕妇16周唐氏筛查呈高风险，通过羊水穿刺检查可明确胎儿是否存在染色体异常，如确实异常，可选择放弃胎儿。而已经生育缺陷患儿的家庭，如果有再次生育的需求，产前咨询、筛查和必要的干预可降低再次生育出生缺陷患儿的风险。市民陈欣（化名）生育了一名先天性耳聋患儿，基因检测显示夫妻双方均携带致聋基因，有1/4的概率生出先天性耳聋患儿。通过干预，他们拥有了健康的宝宝。

查出胎儿存在出生缺陷，胎儿就一定不能要吗？答案是否定的。随着医学技术的发展，先天性心脏病、消化道畸形、唇腭裂等一部分出生缺陷患儿，经过手术，可以获得良好生活质量。而且，预知胎儿情况有助于产科、儿科团队在产妇分娩前做好准备，避免患儿在围生期出现生命危险，为患儿争取治疗的机会。

不过，有些代谢异常和染色体基因异常只有出生后才能发现。东昌妇幼医务人员曾在对新生儿进行眼底筛查时，发现一名新生儿有先天性青光眼，及时用药，保住了孩子的视力。我市自2001年起开展了免费新生儿遗传代谢性疾病筛查项目和新生儿听力筛查项目，通过采集足底血，筛查新生儿是否患有苯丙酮尿症等4种常见的遗传代谢病，早发现、早干预，降低疾病对孩子的影响。

为提升孕期夫妻对出生缺陷知晓率，我市利用孕妇学校、义诊、婚前医学检查等途径，普及出生缺陷预防知识。实施“五色分级”管理模式和“234”母婴安全工作机制，建设了婚前医学检查服务机构、产前诊断中心，危重孕产妇和新生儿急救网络体系不断完善。

“出生缺陷防治是提高人口素质的基石。实施三级防治体系能够从源头预防残疾，降低出生缺陷的发生。”市卫生健康委员会党组书记、主任张月莲表示，我市将继续推动出生缺陷三级防治体系建设，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，推进人口高质量发展。