既然有些罕见病终生不可治愈，通过药物、康复进行干预，意义何在？“看，那个小朋友就是脊髓性肌萎缩患儿，他接受药物治疗后，又到我们这里进行康复训练，现在已经能站起来了。”康复训练室里，张彤指着一名正在练习扶站的幼儿，眼中满是欣喜。

患儿乐乐（化名）刚出生时一切正常，6月龄因不会坐、抬头出现倒退而就诊，最后确诊为脊髓性肌萎缩，这是一种常染色体隐性遗传病。确诊后，乐乐及时接受了药物治疗，开始了康复训练。1年前，乐乐还不会抬头，现在的乐乐能说会笑，可以扶站数分钟。如果不治疗，乐乐可能就只能躺在床上，最终因呼吸衰竭而离去。

对于更多没有特效药的罕见病，张彤等医护人员能做的就是利用儿童6岁以前神经具有较强可塑性的原理，不断地强化某些动作，让患儿保持现有的状态。一日一日重复，有老师的汗水，有家长的配合，更有孩子自己的努力。孩子一点一滴的进步都让张彤和家长感动，也支撑着家长在漫长康复路上坚持着。“康复是缓慢的过程，不能着急，只要坚持下去，总会有进步。我也常跟家长说，现在坚持康复训练是为了以后能更好地生活。”张彤说，即便是同一基因点位引起的疾病，康复训练后的儿童能力和未做康复训练的儿童差距还是很大的。在康复院区，还有一些罕见病患儿经过康复训练，顺利“毕业”进入了普通幼儿园、小学。2岁的程程（化名）因不会说话就诊，诊断为克氏综合征，同时还有15号染色体微缺失导致的智力发育迟缓。经过2年智力康复训练，程程的语言、认知能力均达到同龄儿童正常水平。