本报讯（岳耀军 宛然）多年来，年轻患者小娟（化名）被言语不清、视物模糊、走路不稳等症状困扰，跟腱部位还长出异常肿物。她辗转多地就诊，一直未能明确病因。近日，聊城市第二人民医院神经内科团队凭借精准研判，从首诊到确诊仅用4周，诊断小娟所患疾病为脑腱黄瘤病，让这名罕见遗传病患者在家门口得到了规范诊疗。该病例系临清市首例。

据介绍，小娟自幼反应偏迟钝，近年来身体不适持续加重，说话含糊费力、视力下降、下肢力量不足，频繁摔倒，后来只能依靠轮椅出行，双侧跟腱还长出明显肿物。家人带着她多方求医，始终没能找到病根。

8月5日，小娟抱着试一试的想法来到聊城市第二人民医院神经内科就诊。接诊医师孟祥鹏仔细梳理患者多年病史，完成全面体格检查，跳出单一病症的诊断思路，敏锐捕捉到患者智力减退、行走异常、特征性跟腱肿物等一系列典型表现，高度怀疑其为罕见遗传代谢疾病。

诊疗团队第一时间安排头颅磁共振、全外显子基因测序等专项检查，最终确诊为常染色体隐性遗传代谢病——脑腱黄瘤病。从8月5日首诊，到9月2日确诊，全程历时4周，创下当地罕见病快速诊疗的新纪录。

脑腱黄瘤病发病率极低，症状隐蔽复杂，临床极易误诊、漏诊。很多患者常年奔波求医，往往错过最佳干预窗口。值得庆幸的是，这种罕见病并非无药可治，及时干预能够有效控制病情。确诊之后，科室为小娟量身制定治疗方案，积极调配对症药物。目前，小娟的病情已经得到有效控制。

此次临清首例脑腱黄瘤病的成功确诊，是对聊城市第二人民医院神经内科疑难病症诊疗实力的一次检验。该院科室将持续深耕神经系统疑难病、罕见病诊疗，持续提升精准诊疗能力，让辖区群众不必远赴外地求医，在家门口就能享受到优质高效的专科诊疗服务。